Carcinoma uroteliale superficiale della pelvi renale in paziente con sindrome di Lynch (HNPCC): tips and tricks

Pubblicato da il Mar 18, 2013 in | Commenti disabilitati su Carcinoma uroteliale superficiale della pelvi renale in paziente con sindrome di Lynch (HNPCC): tips and tricks

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La Sindrome di Lynch è una neoplasia caratterizzata dalla mutazione ereditaria di geni riparatori di mismatch del DNA con sede primaria a livello del colon e neoplasie maligne a carico di endometrio, tenue, ovaio, pancreas, stomaco, vie biliari, encefalo e cellule dell’epitelio di transizione di uretere e pelvi renale: Sindrome di Lynch di tipo II.
Un uomo di 42aa giunge alla nostra osservazione per ematuria con anamnesi di pregressa emicolectomia dx per Adenocarcinoma G2T2N0 Stadio 1 Le citologie urinarie risultavano negative. L’ URO-TC evidenziava formazione espansiva nell’ampolla renale di destra di origine uroteliale ( 25x15mm) sulla parete posteriore. valutazione genetica risultata positiva per mutazione MSH2= Lynch II. Ureterorenoscopia flessibile diagnostica (URF) con biopsia della neoformazione. Il referto istopatologico confermava la presenza di neoformazione uroteliale papillare Ta G1. Dopo 4 settimane dalla biopsia veniva effettuata URF con laserizzazione della neoformazione e posizionamento di stent ureterale tipo DJ. Successivamente il paziente veniva sottoposto a ciclo di attacco con instillazioni con Mitomicina 1 volta a settimana x 4 settimane. A tre mesi veniva eseguita URF con laserizzazione di piccole frange papillari residue e quindi ciclo di consolidamento con instillazioni con Mitomicina 1 volta a settimana x 4 settimane.
Abbiamo effettuato il follow up a 3, 6, 12, 18 e 24 mesi. A 3 mesi abbiamo effettuato: URF (-), citologie urinarie (-). A 6 mesi URO-TC (-), citologie urinarie (-). A 12 mesi URF (-), citologie urinarie (-). A 18 mesi URO-TC (-), citologie urinarie (-). A 24 mesi URF (-), citologia urinaria (-). A 36 mesi il paziente ha effettuato URO-Tc (-), citologia urinaria (-) e cistoscopia (-).
Un approccio conservativo e mininvasivo nella neoplasia uroteliale superficiale della pelvi renale puo’ essere una valida possibilità terapeutica per Pazienti con sindromi genetiche con elevato rischio di recidiva di malattia uroteliale anche contro laterale.

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